先天性无阴道以正常女性染色体核型全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为Z多见睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：(1)染色体异常;(2)雄激素不敏感综合症;(3)母亲孕早期使用雄性激素抗癌药物、反应停等;(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
诊断依据
1.青春前期常被忽视若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段2.伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛宫腔积血、子宫增大。3.性生活障碍4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小蹼颈，肘外翻等畸形。
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